A Presença de um Cromossomo a mais, o par 21, indica uma alteração genética conhecida como Síndrome de Down ou Trissomia 21. Essa alteração genética implica o desenvolvimento do individuo como características físicas e cognitivas. A "SD" foi descrita pela primeira vez por John Langdon Down em 1866.
Formas de SD:
+ Trissomia 21 Simples - Quando um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo devido um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
+Mosaico- É quando o trissomia 21 esta presente apenas em algumas células.
+Translocação- Quando o cromossomo está unido a outro cromossomo.
Diagnóstico:
E feito mediante o estudo dos cromossômico ( Cariótipo),detecta a presença do cromossomo 21,
ou durante o pré-natal realizando exames clínicos ( Amniocentese) pulsão Trans abdominal do líquido amniótico entre as semanas 14/18 de gestação. Também por biópsia do (Vilo Corial) coleta de um fragmento da placenta. Esses são indicados para diagnosticar outras cromossomopatias.
Outros métodos usados pelos médicos: Exame Bioquímico, Ultrassonografia que não substitui os primeiros mencionados.
O Dia Internacional da Síndrome de Down foi instituído pela Down Syndrome Internacional em 2006, e 21 de Março uma data simbólica em referencia aos cromossomos 21. 180 países já apoiam essa iniciativa e partira da ONU oficializar a data definitivamente.
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